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PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Lisosomales

Imagen-curso

Presentación

Los lisosomas son organelas citoplasmáticas rodeadas por una membrana lipoproteica de una sola capa. Contienen hidrolasas ácidas que degradan macromoléculas como polisacáridos, proteínas, lípidos y ácidos nucleicos. Los productos de digestión, como azúcares (glucosa, galactosa) y lípidos (ceramida, esfingosina), se liberan al citoplasma y son reciclados. Los lisosomas intervienen en procesos de fagocitosis, autofagia, reparación de membranas, señalización celular, remodelación ósea, inmunidad, neurotransmisión y apoptosis celular.

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia de las hidrolasas ácidas lisosomales; pero otras, se deben a deficiencias de proteínas activadoras, defectos en la biogénesis de los lisosomas o en transportadores de la membrana lisosomal. El defecto o alteración de alguno de estos mecanismos provoca un acúmulo de macromoléculas en los lisosomas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo.

En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de las EL lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. 

Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos.

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

Sección de Neurología Pediátrica
Hospital Niño Jesús. Madrid.

 

Objetivos

Objetivo general

El objetivo principal es capacitar al profesional sobre el abordaje de las diferentes patologías englobadas dentro de la clasificación de Enfermedades Lisosomales, Enfermedades Raras que, en su mayoría afectan a los niños.

Así mismo, y dado que son enfermedades multisistémicas con cuadros clínicos muy diversos, este curso pretende exponer la sistemática médica multifactorial de cada una de las variantes de estos tipos de enfermedades, bajo el esquema de: clínica, diagnóstico, tratamiento; desarrollando en cada apartado las claves para su abordaje específico.

 

Objetivos específicos

Al finalizar la actividad, el participante:

  • Podrá establecer las claves para las pruebas clínicas, de neuroimagen y otras complementarias ante la sospecha de patología lisosomal.
  • Estará capacitado para analizar y evaluar los resultados de las diferentes pruebas clínicas practicadas al paciente con sospecha de EL.
  • Realizar el diagnóstico acertado de EL en base a las claves diagnósticas obtenidas, o diagnóstico diferencial, en su caso
  • Podrá evaluar la capacidad funcional y neurológica del paciente y según el resultado obtenido establecer un plan individualizado y multifuncional de tratamiento.
  • Podrá atender al paciente de EL en su desarrollo físico y psicológico en su contexto familiar y comunitario y hacerlo con una visión integral de la salud.
  • Manejará herramientas prácticas para poner eficacia en la combinación del grupo multidisciplinar de especialistas al servicio del paciente, especialmente pediátrico, en el día a día con el objeto de ofrecer la mayor calidad de vida al mismo.

 

Programa

1. Introducción
L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín

2. Esfingolipidosis
L. López Marín, L. González Gutiérrez-Solana

3. Enfermedad de Gaucher en la infancia
L. López Marín, B. Bernardino Cuesta, L. González Gutiérrez-Solana

4. Enfermedad de Fabry
L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín

5. Mucopolisacaridosis
L. López Marín, L. González Gutiérrez-Solana

6. Oligosacaridosis y mucolipidosis
M. Jiménez Legido, L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín

7. Ceroidolipofuscinosis
L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín

8. Otras enfermedades lisosomales
L. López Marín, B. Bernardino Cuesta, L. González Gutiérrez-Solana

 

Coordinador/Autores

COORDINADOR

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

  • Sección de Neurología Pediátrica
  • Hospital Niño Jesús. Madrid

AUTORES

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

  • Sección de Neurología Pediátrica
  • Hospital Niño Jesús. Madrid

Dra. Laura López Marín

  • Sección de Neurología Pediátrica
  • Hospital Niño Jesús. Madrid

Dra. María Jiménez Legido

  • Sección de Neurología Pediátrica
  • Hospital Niño Jesús. Madrid

Dr. B. Bernardino Cuesta

  • Sección de Neurología Pediátrica
  • Hospital Niño Jesús. Madrid

Acreditación

Este curso con Nº de Expediente: 07-AFOC-05669.4/2018 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud para las profesiones médicas con 9,3 Créditos equivalentes a 81 horas lectivas.